【摘要】 几个世纪以来，我们一直将尼安德特人视为远房表亲——一个早已消失的独立物种。但得益于人工智能驱动的基因研究，科学家们揭示了一段更加错综复杂的历史。现代人类和尼安德特人并非只是偶然相遇；在近25万年的时间里，他们反复杂交...

几个世纪以来，我们一直将尼安德特人视为远房表亲——一个早已消失的独立物种。但得益于人工智能驱动的基因研究，科学家们揭示了一段更加错综复杂的历史。现代人类和尼安德特人并非只是偶然相遇；在近25万年的时间里，他们反复杂交、共享基因，甚至进行种群融合。这些发现表明，尼安德特人从未真正消失——他们只是被同化了。他们的遗产依然存在于我们的DNA中，重塑着我们对人类本质的理解。

尼安德特人与人类的混合

1856年，首批尼安德特人的骨骼被发现，引发了人们对这些神秘古人类的诸多疑问。他们与我们相似还是有着根本的不同？我们的祖先与他们合作、冲突，甚至建立过关系吗？丹尼索瓦人的发现，让这个故事更加引人入胜。丹尼索瓦人是尼安德特人的一个近亲，他们曾生活在亚洲和南亚部分地区。

如今，一组由遗传学家和人工智能专家组成的研究人员正在揭开这段共同历史的新层面纱。在普林斯顿大学刘易斯-西格勒整合基因组学研究所教授约书亚·阿基的带领下，该团队发现了早期人类群体间基因交流的有力证据，表明两者之间存在着比以往理解的更深层、更复杂的关系。

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“这是遗传学家首次发现多波现代人类与尼安德特人的混合，”中国南京东南大学医学遗传学和发育生物学系教授李黎明说，他作为阿基实验室的副研究员开展了这项工作。

“我们现在知道，在人类历史的绝大部分时间里，现代人类与尼安德特人一直存在接触，”阿基说。作为我们最直接祖先的类人猿大约在60万年前从尼安德特人的谱系中分离出来，然后在大约25万年前进化出了我们现代人的体格特征。

他说：“从那时起直到尼安德特人消失——也就是大约20万年的时间——现代人类一直与尼安德特人互动。”

他们的研究成果发表在《科学》杂志上  。

重新思考冰河时代的刻板印象

尼安德特人曾被刻板地认为行动迟缓、智力迟钝，但现在他们被视为熟练的猎人和工具制造者，他们使用复杂的技术互相治疗伤口，并且能够很好地适应寒冷的欧洲气候。

（注：所有这些类人猿群体都是人类，但为了避免说“尼安德特人”、“丹尼索瓦人”和“我们人类的古代版本”，大多数考古学家和人类学家使用尼安德特人、丹尼索瓦人和现代人的简写。）

阿基和他的团队利用 2,000 名现存人类以及 3 名尼安德特人和 1 名丹尼索瓦人的基因组，绘制了过去 25 万年间人类群体之间的基因流动图。

研究人员使用了几年前设计的一种名为IBDmix的基因工具，该工具利用机器学习技术来解码基因组。此前，研究人员依赖于将人类基因组与现代人类的“参考人群”进行比较，而后者被认为几乎或完全没有尼安德特人或丹尼索瓦人的DNA。

阿基的团队已经确定，即使是那些生活在尼安德特人洞穴以南数千英里的参考群体，也含有微量的尼安德特人 DNA，可能是由航行者（或他们的后代）带到南方的。

利用 IBDmix，阿基的团队确定了第一波接触发生在约 20 万至 25 万年前，另一波接触发生在约 10 万至 12 万年前，最大的一波接触发生在约 5 万至 6 万年前。

人工智能再现了一对身着皮草的尼安德特人夫妇。（Ricky /Adobe Stock）

挑战“走出非洲”模式

这与之前的基因数据形成了鲜明的对比。

“到目前为止，大多数基因数据表明，现代人类在 25 万年前在非洲进化，并在那里生活了 20 万年，然后在 5 万年前决定走出非洲，并继续在世界其他地方繁衍生息，”阿基说。

“我们的模型显示，并没有出现过长时间的停滞期，但在现代人类出现后不久，我们就迁出非洲，又返回非洲，”他说。“对我来说，这个故事与扩散有关，现代人类四处迁徙，与尼安德特人和丹尼索瓦人相遇的次数远超我们之前的认知。”

人类迁徙的这一观点与考古学和古人类学研究相吻合，这些研究表明人类群体之间存在文化和工具交流。

李和阿基的主要见解是在尼安德特人的基因组中寻找现代人类的 DNA，而不是相反。

“过去十年来，绝大多数遗传学研究都集中在与尼安德特人的交配如何影响现代人类表型和我们的进化史——但这些问题在相反的情况下也是相关且有趣的，”阿基说。

他们意识到，尼安德特人与现代人交配的第一批后代必然留在了尼安德特人体内，因此在现存人类中没有留下任何记录。“由于我们现在可以将尼安德特人的成分纳入我们的基因研究中，我们得以以前所未有的方式观察这些早期的扩散过程，”阿基说。

人口减少和基因错觉

谜题的最后一部分是发现尼安德特人的数量比研究人员之前认为的要少。

科学家通常通过观察遗传多样性来估算种群规模。一般来说，基因组变异越多，群体规模就越大。但当阿基的团队运用他们的工具IBDmix时，他们发现尼安德特人DNA中的大部分表观多样性实际上来自于从现代人类那里遗传下来的基因，而现代人类的种群规模要大得多。

有了这一新见解，科学家将尼安德特人繁殖种群的估计数量从约 3,400 人降低至约 2,400 人。

综合起来，这些发现有助于解释尼安德特人如何在大约 30,000 年前从化石和基因记录中消失。

“我不喜欢说‘灭绝’，因为我认为尼安德特人很大程度上被同化了，”阿基说。他的想法是，尼安德特人的数量缓慢减少，直到最后的幸存者融入现代人类社会。

这种“同化模型”最早是由伊利诺伊州立大学人类学教授弗雷德·史密斯于1989年提出的。“我们的研究结果提供了与弗雷德的假设一致的强有力的遗传数据，我认为这真的很有趣，”阿基说。

“尼安德特人濒临灭绝，可能已经持续了很长一段时间，”他说。“如果像我们估计的那样，将他们的数量减少10%或20%，这对已经处于危险中的族群来说，是一个相当大的打击。”

“现代人类本质上就像海浪冲击沙滩，缓慢而稳定地侵蚀着沙滩。最终，我们在人口结构上超越了尼安德特人，并将他们融入现代人类种群。”

这项研究得到了美国国立卫生研究院 (JMA 拨款 R01GM110068) 的支持。

上图：尼安德特人和智人头骨的艺术插图。资料来源：普林斯顿大学传播办公室 Matilda Luk

这篇题为《普林斯顿研究绘制了 20 万年的人类与尼安德特人杂交图》 的文章首次发表在《科学日报》上。

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